O diagnóstico - parte 1

Olá!! Hoje vou começar a contar como descobri a doença de Pompe.  
Como já disse, fui diagnosticada aos 15 anos. Estava no primeiro ano do colegial (que aliás já não se chama mais assim, enfim sou conservadora..rs), e aparentemente tinha uma vida normal. O colégio no qual eu estudava tinha uma "tradição" na qual as meninas entre a 6a. série do primário até o segundo ano do colegial, apresentavam uma coreografia que misturava dança com movimentos de ginástica em comemoração ao dia da instituição. Vale explicar que, como nos colégios americanos existem as líderes de torcida, nesse colégio, existiam as meninas que participavam da "dancinha" (era como chamávamos). Na época fazer parte desse "seleto" grupo era o máximo, pois não havia vagas para todas e tínhamos algumas "vantagens", como dispensa da aula de educação física após a apresentação, média 10 no último bimestre, e claro, a "popularidade" , que naquela época parecia ser a coisa mais importante do mundo! Todo mundo reclamava de participar, mas no fundo a maioria gostava, inclusive eu, confesso!
Minha primeira participação foi na 6a. série e percebi que não conseguia fazer o abdominal, mas não dei muita importância. No ano seguinte, fui "cortada"  da equipe (as professoras da disciplina eliminavam as que não executavam perfeitamente a coreografia). Fiquei bem chateada e cismada, pois percebi dificuldade em executar um movimento rápido com as pernas. Mas segui minha vida, afinal nessa época tinha outras prioridades.
Chegou o último ano do ginásio, e estava determinada em superar as dificuldades anteriores, mas fui surpreendida ao subir em um ônibus - minha perna "falhou", dobrei o joelho e caí. Foi bem estranho, percebi que algo não estava bem e em conversa com minha mãe decidimos procurar o médico. Chorei muito, como se pressentisse o que estava por vir. Acho que minha mãe também encanou, mas nem de longe imaginava que fosse algo grave.
E assim,  começamos nossa "jornada" em busca de ajuda.
Fiquem bem e até breve!

Apresentação

O blog Pompe e Vida foi criado com o objetivo de compartilhar minhas experiências com a Doença de Pompe, bem como histórias de vida, antes e depois do diagnóstico. Todos são muito bem vindos. 

Me chamo Sabrina, tenho 36 anos e fui diagnosticada com a doença de Pompe aos 15 anos. Acredito que tenho coisas interessantes para compartilhar com vocês.

Mas afinal, o que é Pompe? Resumidamente é uma doença genética, na qual a pessoa não produz em quantidade adequada uma enzima chamada maltase ácida,  responsável pela "quebra" da molécula de glicogênio em glicose (forma como a glicose - "açúcar" fica armazenada no músculo),  uma das principais fontes de "energia" para o corpo. Na doença de Pompe, como há uma deficiência dessa enzima, o glicogênio que não é "quebrado" fica depositado no músculo danificando suas células e causando fraqueza muscular. Futuramente disponibilizarei endereços de sites que explicam mais detalhadamente todo esse processo e seus sintomas. Fiquem bem, e até breve!!