O diagnóstico - parte 2

Procuramos o meu médico, e explicamos o que estava acontecendo. No começo ele achou que não havia nenhum problema, pois eu tinha o biotipo adequado a minha idade, não havia alterações nos meus exames de rotina, me alimentava e dormia bem, enfim, nada diferente que chamasse atenção. Na época ele comentou que a filha dele também não conseguia fazer abdominal e isso não era relevante, mesmo assim, decidiu pedir exames de sangue e teste respiratório. Nessa primeira etapa quase tudo estava bem, havia uma ligeira alteração no teste respiratório no quesito força, mas que no primeiro momento não dizia muita coisa. Na sequência me encaminhou para um ortopedista para checar os ossos das pernas. Nessa ocasião tive um dos primeiros episódios esdrúxulos na minha jornada. O médico ortopedista pediu um RX simples das duas pernas e não observou nenhuma alteração, disse que eu não tinha nada, e para provar isso, pediu para eu deitar no chão e executar determinados movimentos com as pernas os quais não consegui. A reação dele foi inesperada: aumentou seu tom de voz mandando eu fazer o que ele havia pedido, falou para eu "deixar de moleza" e levantar logo do chão, pois eu não tinha nada e estava "encenando" aquela dificuldade. Não me lembro exatamente o que minha mãe disse à ele, mas lembro da expressão dele de desconfiança e incredulidade com o fato de eu não ter feito algo tão básico, já que meus ossos estavam "perfeitos". Diante desse acontecimento, meu médico me encaminhou a uma neurologista para avaliação. 
É impressionante como lembro exatamente desse dia, dos detalhes do consultório, da sala de espera, das escadas, até do clima, mas não me recordo do rosto dela, só das mãos, escrevendo muito, solicitando diversos exames, usando aquele martelinho (martelo de reflexos) nos meus joelhos e punhos. Se tudo estivesse bem, o esperado era um movimento espontâneo das pernas e mãos, só que não houve reflexo algum. Pediu que eu caminhasse descalça várias vezes e de diversas maneiras. Após todo exame clínico disse que eu tinha uma miopatia ("doença dos músculos"). Apesar de na época não ter a menor ideia do que aquilo queria dizer, eu e minha mãe percebemos que não seria algo bom. Ela nos disse que era uma doença neuromuscular (ou seja, comprometia a parte motora), pediu vários exames de sangue e um específico chamado eletroneuromiografia para "fechar" o diagnóstico e naquele momento não havia nada a ser feito. A conduta foi suspender minhas atividades físicas (educação física na escola e natação que eu já praticava há algum tempo) fazer acompanhamentos periódicos. Os exames confirmaram o diagnóstico dela. À princípio ficou tudo meio nebuloso, não entendíamos exatamente o que iria acontecer. Algumas coisas esqueci, porque, apesar do diagnóstico de Pompe ter acontecido em 94, todo esse processo de exames e ida aos médicos aconteceu em 92, um ano de muita dor, pois meu avô Roberto (pai da minha mãe) havia falecido no início do ano, e vivíamos um caos emocional com o qual tentávamos lidar.  Posteriormente farei um post para falar da minha relação com meu avô.  

O diagnóstico - parte 1

Olá!! Hoje vou começar a contar como descobri a doença de Pompe.  
Como já disse, fui diagnosticada aos 15 anos. Estava no primeiro ano do colegial (que aliás já não se chama mais assim, enfim sou conservadora..rs), e aparentemente tinha uma vida normal. O colégio no qual eu estudava tinha uma "tradição" na qual as meninas entre a 6a. série do primário até o segundo ano do colegial, apresentavam uma coreografia que misturava dança com movimentos de ginástica em comemoração ao dia da instituição. Vale explicar que, como nos colégios americanos existem as líderes de torcida, nesse colégio, existiam as meninas que participavam da "dancinha" (era como chamávamos). Na época fazer parte desse "seleto" grupo era o máximo, pois não havia vagas para todas e tínhamos algumas "vantagens", como dispensa da aula de educação física após a apresentação, média 10 no último bimestre, e claro, a "popularidade" , que naquela época parecia ser a coisa mais importante do mundo! Todo mundo reclamava de participar, mas no fundo a maioria gostava, inclusive eu, confesso!
Minha primeira participação foi na 6a. série e percebi que não conseguia fazer o abdominal, mas não dei muita importância. No ano seguinte, fui "cortada"  da equipe (as professoras da disciplina eliminavam as que não executavam perfeitamente a coreografia). Fiquei bem chateada e cismada, pois percebi dificuldade em executar um movimento rápido com as pernas. Mas segui minha vida, afinal nessa época tinha outras prioridades.
Chegou o último ano do ginásio, e estava determinada em superar as dificuldades anteriores, mas fui surpreendida ao subir em um ônibus - minha perna "falhou", dobrei o joelho e caí. Foi bem estranho, percebi que algo não estava bem e em conversa com minha mãe decidimos procurar o médico. Chorei muito, como se pressentisse o que estava por vir. Acho que minha mãe também encanou, mas nem de longe imaginava que fosse algo grave.
E assim,  começamos nossa "jornada" em busca de ajuda.
Fiquem bem e até breve!

Apresentação

O blog Pompe e Vida foi criado com o objetivo de compartilhar minhas experiências com a Doença de Pompe, bem como histórias de vida, antes e depois do diagnóstico. Todos são muito bem vindos. 

Me chamo Sabrina, tenho 36 anos e fui diagnosticada com a doença de Pompe aos 15 anos. Acredito que tenho coisas interessantes para compartilhar com vocês.

Mas afinal, o que é Pompe? Resumidamente é uma doença genética, na qual a pessoa não produz em quantidade adequada uma enzima chamada maltase ácida,  responsável pela "quebra" da molécula de glicogênio em glicose (forma como a glicose - "açúcar" fica armazenada no músculo),  uma das principais fontes de "energia" para o corpo. Na doença de Pompe, como há uma deficiência dessa enzima, o glicogênio que não é "quebrado" fica depositado no músculo danificando suas células e causando fraqueza muscular. Futuramente disponibilizarei endereços de sites que explicam mais detalhadamente todo esse processo e seus sintomas. Fiquem bem, e até breve!!