Apresentação

O blog Pompe e Vida foi criado com o objetivo de compartilhar minhas experiências com a Doença de Pompe, bem como histórias de vida, antes e depois do diagnóstico. Todos são muito bem vindos. 

Me chamo Sabrina, tenho 36 anos e fui diagnosticada com a doença de Pompe aos 15 anos. Acredito que tenho coisas interessantes para compartilhar com vocês.

Mas afinal, o que é Pompe? Resumidamente é uma doença genética, na qual a pessoa não produz em quantidade adequada uma enzima chamada maltase ácida,  responsável pela "quebra" da molécula de glicogênio em glicose (forma como a glicose - "açúcar" fica armazenada no músculo),  uma das principais fontes de "energia" para o corpo. Na doença de Pompe, como há uma deficiência dessa enzima, o glicogênio que não é "quebrado" fica depositado no músculo danificando suas células e causando fraqueza muscular. Futuramente disponibilizarei endereços de sites que explicam mais detalhadamente todo esse processo e seus sintomas. Fiquem bem, e até breve!!