Progressão e tratamento da Doença de Pompe - parte 1

Olá!!
Começarei a contar como vem sendo o tratamento e a progressão da doença de Pompe na minha vida desde o diagnóstico em 1994. Primeiro quero deixar bem claro, que os sintomas e as respostas aos tratamentos variam de pessoa para pessoa. O relato é sobre a minha experiência, como vem ocorrendo comigo.
No ano de 1994, houveram poucas mudanças em relação a perda de mobilidade. Como já dito, fui dispensada das aulas da educação física no colégio, não praticava nenhum exercício, e minhas dificuldades mais expressivas eram: subir escadas, degraus altos, agachar e levantar do chão e fazer abdominais. Quanto à propostas terapêuticas, no final desse ano, foi sugerido um tratamento dietético experimental, uma dieta que restringia carboidratos (fonte de glicose), priorizava o consumo de proteínas e mantinha equilibrada a ingestão de lipídeos. O objetivo dessa mudança era minimizar a ingestão de carboidratos complexos (batata, arroz, macarrão, etc) e eliminar totalmente o consumo de carboidratos simples (açúcar e seus derivados), com a finalidade de minimizar o acúmulo de glicogênio no músculo. Para saber mais sobre o processo de armazenamento do glicogênio, acesse: http://www.mundoeducacao.com/biologia/glicogenio.htm .
Quanto as proteínas, a prioridade era o alto consumo de peixes. Uma das teorias é a presença do ômega 3 em excelente quantidade nesse alimento, que apresenta inúmeros benefícios, inclusive em diversos processos que podem contribuir com a melhora das funções musculares. Alguns exemplos: fortalecimento do cérebro (melhora da memória e função cognitiva), combate de doenças inflamatórias, melhora da saúde das membras celulares, ativação dos genes responsáveis pela queima da gordura armazenada (fonte de energia auxiliar),  poder anti-inflamatório (que favorece a recuperação muscular). 
Na época, nada disso foi esclarecido, a nutricionista fez a prescrição e segui a risca. Não pude fazer o acompanhamento adequado, a profissional estava grávida, teve complicações,  e "negligenciou" a assistência que eu necessitava. Não foi indicado outro profissional para dar prosseguimento ao tratamento nutricional. Fiquei por conta própria, um ano comendo, pelo menos 4 vezes por semana, peixes no almoço e jantar, e mantinha exatamente o cardápio padrão que me foi dado, sem opções de substituições para variar a alimentação.
Vale lembrar que nessa época, a internet praticamente não existia aqui no Brasil, aliás nem sabíamos o que era isso. Também não se falava como hoje em alimentação saudável, bem estar e saúde. Nutricionista era um profissional desconhecido da maioria da população.
Essa dieta mudou várias coisas na minha vida, e falarei sobre isso no próximo post.
Beijos,
Até lá!!

Família

Olá Amigos!!

Vou apresentar minha família como ela é hoje. Moro com minha mãe (Marcia), minha avó (Luíza) e minha filha de quatro patas (Jaya). Há 20 anos somos só mulheres aqui em casa, e em 2007 chegou a Jaya para integrar o "clube da luluzinha". Essa mistura de gerações, personalidades e espécies é muito interessante, na maioria das vezes, engraçada, em outras, estressante. 
Estou com 37 anos, sou sensível, carinhosa, amiga, companheira, muito família (que inclui amigos muito queridos e alguns parentes). Em contrapartida, sou controladora, preocupada, ansiosa, medrosa, insegura.
Minha mãe (55 anos), é uma pessoa incrível, determinada, guerreira, extremamente bondosa e amiga. Por outro lado imediatista, estressada e geniosa. 
Prestes a completar 80 anos, minha avó dá show de bola. Tem uma vitalidade maravilhosa, é muito divertida, carinhosa, e tranquila. Mas é muito teimosa, dispersa, e ultimamente está um pouco implicante.
A Jaya (7 anos) é uma mistura das três, com algumas características bem marcantes, como seu gênio, ansiedade e teimosia. É festeira com humanos, brinca, faz charme, é só alegria. Não gosta de colo, nem de muito carinho, e na maioria das vezes é indiferente aos outros pets. Não é de brigar, fica na dela. Ama ir passear, a pé, de carro, de qualquer jeito. Em casa é muito tranquila. Mudou nossas vidas para melhor. 
Sou feliz por ter essa família. Amo demais da conta cada uma delas. São as pessoas que me ajudam e apóiam a cada minuto, e pelas quais vivo da maneira que for. 
Temos inúmeras histórias juntas, que com o tempo, adorarei compartilhar com vocês.
Uma ótima semana para todos!!
Beijos!!

  

Brave!

Olá!!!! 
Escrevi e apaguei diversas vezes o post de hoje, não consegui me expressar. Por isso quero compartilhar um vídeo da música Brave do cantor Josh Groban, com a qual me identifico muito. Sinto que essa música transmite exatamente como me sinto, como devo agir. A música em geral, tem esse poder de transformar as coisas ao nosso redor. Espero que gostem. Ela diz tudo, de forma simples. 
Beijos!!
Até amanhã!!! 

https://www.youtube.com/watch?v=aTOtU24xHB4

Voltei!!

Oi gente! Primeiramente quero pedir um milhão de desculpas pelo meu sumiço. Não, não fui convocada para a Copa. Muito menos tirei férias. De fato, passei por um momento bem tumultuado, e com isso deixei de lado uma das minhas maiores conquistas desse ano - o blog. Errei, mas tenho trabalhado muito para isso não acontecer novamente. Conto com a compreensão de vocês e agradeço a todos que estavam, e que espero, continuem acompanhando e participando desse projeto.
Porque sumi? Bom, essa pergunta tem várias respostas, mas nenhuma com o intuito de justificar o meu "tropeço". 
O primeiro motivo são os meus rins. Desde pequena, sofro com cálculos renais. A primeira crise foi aos 7 anos. E dos últimos 30 anos para cá elas vem acontecendo freqüentemente. À princípio, não existe relação da doença de Pompe com a formação de cálculos. Durante esse período, expeli "naturalmente" os mais diversos tamanhos e formatos de pedras. É um processo muito doloroso, mas pelo menos não me trazia maiores complicações. Em 2006, a situação começou a modificar, tive um cálculo que não consegui eliminar e fui submetida a uma intervenção para colocação de um catéter, conhecido como duplo J. Foi uma experiência ruim, pois tive que realizar o procedimento com anestesia local, de "cara limpa". Isso foi necessário porque na época eu já tinha comprometimento respiratório acentuado em decorrência do Pompe, e assim não poderia tomar nenhum tipo de sedação e/ou anestesia mais eficiente. Fiquei um mês com o duplo J, o problema desse cálculo foi resolvido, mas existiam vários outros a serem tratados. Nos anos seguintes, voltei a ter outras crises e expeli ao menos uma dezena de pedras. Só em 2008 eliminei cerca de 9 cálculos com mais de 0,5cm cada. Como tinha que lidar com uma série de mudanças que o Pompe apresentava dia a dia, e as análises químicas das pedras não apresentavam uma causa específica do porquê de sua formação, fomos fazendo acompanhamento através de exames e administrando com medicamentos as crises. No início de 2012, foi observada uma obstrução renal bilateral,  vários cálculos estavam "entupindo" a saída adequada dos líquidos dos rins, fazendo esses terem seus funcionamentos prejudicados, com risco de perda permanente. A única opção era a cirúrgica, o que nos levava novamente ao problema da anestesia. Esse é um capítulo a parte, todo o processo, as três cirurgias que já fiz, enfim, todos os detalhes contarei posteriormente. Tudo isso para dizer que a situação hoje é a seguinte: descobri no exame que fiz no final de abril, começo de maio desse ano, que o rim esquerdo (com um duplo J desde agosto de 2012) calcificou e formou um cálculo chamado coraliforme, e o direito, após todos esses processos, está novamente obstruído e não sabemos se está funcionando, saberei na próxima semana após realizar o exame. Mas conto mais amanhã, esse é um assunto difícil para eu tratar de uma vez só, peço que me entendam. Até amanhã. Beijos!! 

Novidades

Olá Amigos!!
A partir de agora, os posts não seguirão uma ordem cronológica de acontecimentos. É uma forma de tornar o blog mais ativo, e de não ficarmos "presos" somente ao passado, afinal o presente é o agora. A ideia é publicar sobre os dias atuais, e paralelamente contar as histórias que me trouxeram até aqui. Para facilitar, no ícone "arquivos do blog"  onde consta o tema do post, colocarei o ano ao qual a história se refere. Achei essa, a maneira mais equilibrada de desenvolvermos nossa relação.
Espero que gostem. Estou aberta a sugestões.
Um bom final de domingo e uma semana maravilhosa para todos nós!
Até mais!!  

O diagnóstico - parte 3

Durante os anos de 1992 e 1993, segui as orientações da médica neurologista, fazia exames clínicos e laboratoriais a cada 4 meses, e não realizava nenhuma atividade física (ou quase isso). A dispensa da educação física teve seus prós e contras. Por um lado, não precisava fazer as aulas da disciplina, encarar minhas dificuldades e me preocupar em atingir a média exigida no boletim para aprovação; em contrapartida eu era a única da minha turma dispensada da atividade (me sentia sozinha), tinha que explicar o motivo da minha dispensa, não fazia coisas que eu gostava (como jogar vôlei), e não podia participar da "dancinha" - que era um problema incomensurável! Sério, na época os sentimentos eram muito confusos. Por exemplo, no ano de 92 eu tive a dispensa da educação física em meados do mês de maio, época do início dos ensaios para a apresentação. O lógico seria eu apresentar a dispensa e seguir minha vida, mas quando se tem 14 anos as coisas não são assim tão simples. Decidi continuar nas aulas, pois queria participar do evento. Durante os ensaios, a professora decidiu me cortar do grupo pelo mesmo motivo do ano anterior. À princípio ela foi bem ríspida, mas no final da atividade, expliquei para ela o que estava acontecendo, apresentei a dispensa e disse que gostaria de continuar participando. Ela, com pena (aprendi com o tempo a diferenciar pena de compaixão), deixou eu ensaiar e ficar na reserva (os benefícios eram os mesmos das titulares, só não participava da apresentação). Para mim, naquela altura dos acontecimentos, foi ótimo, participei dos ensaios, me mantive no grupo, e acreditava que tudo ficaria bem. 
Em 93 assumi a dispensa desde o primeiro dia de aula, não só pelas dificuldades físicas, mas também por me sentir mais confiante, segura. O mundinho fechado do ginásio havia ficado no passado, começava uma nova realidade, onde descobriríamos um dos maiores presentes que a vida pode nos dar: LIBERDADE!
No final desse ano, houve uma alteração significativa em um dos exames de sangue referente a função muscular. A médica se assustou e solicitou outra eletroneuromiografia. Realizei o exame com o mesmo profissional da vez anterior, e foi através dele que descobrimos que existiam inúmeras doenças neuromusculares e que,  para algumas havia tratamento. Para saber qual  o tipo era necessário a realização de uma biópsia muscular. Conversamos com a médica e em 94 fiz a biópsia e fui efetivamente diagnosticada com a Doença de Pompe.

O diagnóstico - parte 2

Procuramos o meu médico, e explicamos o que estava acontecendo. No começo ele achou que não havia nenhum problema, pois eu tinha o biotipo adequado a minha idade, não havia alterações nos meus exames de rotina, me alimentava e dormia bem, enfim, nada diferente que chamasse atenção. Na época ele comentou que a filha dele também não conseguia fazer abdominal e isso não era relevante, mesmo assim, decidiu pedir exames de sangue e teste respiratório. Nessa primeira etapa quase tudo estava bem, havia uma ligeira alteração no teste respiratório no quesito força, mas que no primeiro momento não dizia muita coisa. Na sequência me encaminhou para um ortopedista para checar os ossos das pernas. Nessa ocasião tive um dos primeiros episódios esdrúxulos na minha jornada. O médico ortopedista pediu um RX simples das duas pernas e não observou nenhuma alteração, disse que eu não tinha nada, e para provar isso, pediu para eu deitar no chão e executar determinados movimentos com as pernas os quais não consegui. A reação dele foi inesperada: aumentou seu tom de voz mandando eu fazer o que ele havia pedido, falou para eu "deixar de moleza" e levantar logo do chão, pois eu não tinha nada e estava "encenando" aquela dificuldade. Não me lembro exatamente o que minha mãe disse à ele, mas lembro da expressão dele de desconfiança e incredulidade com o fato de eu não ter feito algo tão básico, já que meus ossos estavam "perfeitos". Diante desse acontecimento, meu médico me encaminhou a uma neurologista para avaliação. 
É impressionante como lembro exatamente desse dia, dos detalhes do consultório, da sala de espera, das escadas, até do clima, mas não me recordo do rosto dela, só das mãos, escrevendo muito, solicitando diversos exames, usando aquele martelinho (martelo de reflexos) nos meus joelhos e punhos. Se tudo estivesse bem, o esperado era um movimento espontâneo das pernas e mãos, só que não houve reflexo algum. Pediu que eu caminhasse descalça várias vezes e de diversas maneiras. Após todo exame clínico disse que eu tinha uma miopatia ("doença dos músculos"). Apesar de na época não ter a menor ideia do que aquilo queria dizer, eu e minha mãe percebemos que não seria algo bom. Ela nos disse que era uma doença neuromuscular (ou seja, comprometia a parte motora), pediu vários exames de sangue e um específico chamado eletroneuromiografia para "fechar" o diagnóstico e naquele momento não havia nada a ser feito. A conduta foi suspender minhas atividades físicas (educação física na escola e natação que eu já praticava há algum tempo) fazer acompanhamentos periódicos. Os exames confirmaram o diagnóstico dela. À princípio ficou tudo meio nebuloso, não entendíamos exatamente o que iria acontecer. Algumas coisas esqueci, porque, apesar do diagnóstico de Pompe ter acontecido em 94, todo esse processo de exames e ida aos médicos aconteceu em 92, um ano de muita dor, pois meu avô Roberto (pai da minha mãe) havia falecido no início do ano, e vivíamos um caos emocional com o qual tentávamos lidar.  Posteriormente farei um post para falar da minha relação com meu avô.